Populacijska genetika
ISVU: 266122•4 ECTS•Ljetni semestar
Osnovne informacije
- Organizacijska jedinica
- Odsjek za etnologiju i kulturnu antropologiju
- Satnica
- Predavanja: 15 sati
- Seminar: 15 sati
Nastavnici
Cilj
ISHODI UČENJA – UVOD U POPULACIJSKU GENETIKU (45 sati ukupno: 15 sati predavanja, 15 sati vježbi i 15 sati seminara):
1. Definirati i opisati osnovne koncepte populacijske genetike i njihove implikacije na druge biološke discipline.
2. Objasniti djelovanja evolucijskih sila, istaknuti sličnosti i razlike među njima, te prosuditi koje od njih i u kojim uvjetima najviše utječu na evolucijsku dinamiku (promjenu alelnih frekvencija i stopu genske supstitucije).
3. Proračunavati populacijsko-genetičke parametre i predviđati evolucijsku dinamiku preko jednadžbi koje povezuju evolucijske sile s mikroevolucijskom promjenom.
4. Protumačiti i analizirati empirijske procjene vrijednosti populacijsko-genetičkih parametara, te ih objasniti teorijskim postavkama populacijske genetike.
5. Prepoznavati i primjenjivati koncepte populacijske genetike u drugim relevantnim granama biologije (botanika, zoologija, evolucijska biologija i ekologija) i primjenjene biologije (konzervacijska biologija, agronomija, medicina i forenzika).
6. Razviti kritičko mišljenje i sposobnost rješavanja problema, što je uz znanstveni interes najvažniji preduvjet za nastavak učenja i znanstvenog usavršavanja.
SADRŽAJ PREDMETA:
Predmet „Uvod u populacijsku genetiku“ se sastoji iz dvije cjeline: klasične populacijske genetike i molekularne populacijske genetike.
PREDAVANJA
1. Klasična populacijska genetika - Povijesni pregled populacijske genetike (nastanak neodarvinizma i predmet izučavanja populacijske genetike); populacija bez djelovanja evolucijskih sila (idealna populacija, koncept alelnih i genotipskih frekvencija, Hardy-Weinberg-ov zakon, gametička neravnoteža).
2. Evolucijske sile općenito (sistematske i nesistematske sile, definicija evolucijske promjene); izolirano djelovanje evolucijskih sila na razini jednog lokusa s dva alela; mutacije kao evolucijska sila (promjene frekvencije alela pod utjecajem mutacija, model sa i bez povratne mutacije); migracije ili protok gena kao evolucijska sila (otočni model migracija).
3. Prirodna selekcija kao evolucijska sila (koncept fitnesa, jednadžbe promjene frekvencije alela pod utjecajem selekcije, usmjerena i balansirana selekcija).
4. Balansirana ili uravnotežena selekcija (naddominancija); alternativne formule za promjenu frekvencije alela pod utjecajem prirodne selekcije (koncept selekcijskog koeficijenta, genetičko opterećenje populacije).
5. Ravnoteža između mutacija i selekcije (jednadžbe za ravnotežnu frekvenciju alela pod djelovanjem štetnih mutacija i selekcije pri različitim koeficijentima dominancije, ravnotežno genetičko opterećenje populacije); genetički drift u metapopulaciji (pogreška pri uzorkovanju gemeta kao glavni uzrok drifta, varijanca alelnih frekvencija među subpopulacijama kao mjera diferencijacije među subpopulacijama, eksperiment s vinskom mušicom, Wright-Fisher-ov model genetičkog drifta, Kimurin model genetičkog drifta primjenom difuzijske jednadžbe).
6. Genetički drift i inbriding (definicija koeficijenta inbridinga, pojam efektivne veličine populacije, genotipske frekvencije kao posljedica inbridinga, fiksacijski indeks kao mjera diferencijacije među subpopulacijama, Wright-ova F-statistika).
7. Molekularna populacijska genetika – Model beskonačnog broja alela (izvođenje jednadžbe za ravnotežnu heterozigotnost zbog djelovanja neutralnih mutacija i drifta, vjerojatnost fiksacije alela, pojam stope genske supstitucije ili brzine molekularne evolucije).
8. Neutralna teorija molekularne evolucije (stopa aminokiselinske supstitucije, empirijski podaci za neutralni polimorfizam i stopu genske supstitucije, neutralističko-selekcionistička debata).
VJEŽBE
Vježbe se sastoje iz rješavanja zadataka zasnovanih na teoriji prema predavanjima kako slijedi:
1. Hardy-Weinberg-ov zakon i gametička neravnoteža;
2. Mutacije i migracije;
3. Prirodna selekcija i opća selekcijska jednadžba;
4. Naddominancijska selekcija, alternativne formule za usmjerenu i naddominancijsku selekciju;
5. Ravnoteža između mutacija i selekcije i genetički drift;
6. Genetički drift i inbriding;
7. Ravnotežni koeficijent inbridinga i heterozigotnost, vjerojatnost fiksacije alela i stopa genske supstitucije;
8. Neutralna teorija i stopa aminokiselinske supstitucije;
SEMINAR
Seminar se sastoji iz empirijskih primjera i diskusije o problemima vezanim za pojedinačna predavanja kako slijedi:
1. Populacija bez djelovanja evolucijskih sila;
2. Mutacije i migracije;
3. Prirodna selekcija na jednom lokusu;
4. Mutacijsko-selekcijska ravnoteža i genetički drift;
5. Genetički drift i inbriding;
6. Genetički drift, inbriding i stopa genske supstitucije;
7. Neutralna teorija i stopa aminokiselinske supstitucije;
8. Izlaganja studentskih seminara: prezentacija originalnih radova iz populacijske genetike.
Sadržaj
- Globalna raznolikost ljudske vrste
- Hardy-Weinbergov princip i izračuni HWE
- Mutacija i genski pomak
- Selekcija i izračun koeficijenta selekcije
- Srođivanje i izračun koeficijenta srodstva
- Izračun genetskih udaljenosti (Fst)
- Tok gena i populacijski modeli
- Uniparentalno nasljedni biljezi (mtDNA, Y-kromosomi)
- Grafički načini prikaza genetičke raznolikosti (izrada filogenetskog stabla, izrada dendograma)
- Primjer i vježba iz bioinformatike
- seminarske prezentacije
- seminarske prezentacije
- seminarske prezentacije
- seminarske prezentacije
- seminarske prezentacije
Metode podučavanja
Predavanja, Power Point prezentacija, film, diskusija i rješavanje problema
Literatura: Halliburton R., 2004, Introduction to Population Genetics, Pearson Education, Inc.
Brčić-Kostić K., Uvod u populacijsku genetiku, neoficijalni materijali (skripta)
Metode ocjenjivanja
Pismeni i usmeni ispit
Obavezna literatura
- Prezentacije predavanja (ptt dokumenti) koje se objavljuju na OMEGA sustavu.
Dopunska literatura
- Literatura za seminarske prezentacije nije navedena jer je specifična za svaku odabranu temu.
- Cavalli-Sforza, L.L., P. Menozzi, A. Piazza: The History and Geography of Human Genes: (Abridged paperback edition, Princeton University Press, 1996).
- Hartl, D.L.: A Primer of Population Genetics. (Sinauer Associates, Inc., 2000): str.: 1-150.
- Jobling, M.A, M.E. Hurles, C. Tyler-Smith: Human Evolutionary Genetics: Origins, Peoples and Disease. (Garland Publishing, 2004).
- Cavalli-Sforza, L.L.: Geni, narodi, jezici. (Facta, Algoritam, 2008).
- Dawkins, R.: Sebični gen. (Luč, Izvori d.d., 2007).
- Diamond, J.: Sva naša oružja: Zarazne bolesti, čelik i puške. (Facta, Algoritam, 2007).
- Jones, S.: Y: Porijeklo muškarca. (Naklada Jesenski i Turk, 2006).
- Mayr, E.: Darwinov veliki dokaz. (Dom i svijet, Zagreb, 2000.).
- Sykes, B.: Sedam Evinih kćeri. (Naklada Zadro, 2002).